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Descubren la función de un gen responsable del autismo

por el Dr. Hernán Biava @herbiava

Un nuevo estudio llevado a cabo por neurocientíficos del MIT permitió localizar una mutación específica en un gen ligado al autismo que causa problemas en la formación y maduración de las sinapsis a través de las cuales se comunican las células del cerebro.

Existen diversas variantes genéticas ligadas al autismo, pero son muy pocas las que tienen la fuerza suficiente como para causar la enfermedad. Entre ellas se encuentran las mutaciones del gen Shank3, la cual afecta a aproximadamente el 0,5 por ciento de los pacientes con autismo. Sin embargo, ha sido difícil hasta ahora poder identificar específicamente cuál es la función de esta proteína para poder pensar en desarrollar terapias que permitan contrarrestar el efecto causado por su mutación.

“Existía mucho debate hasta ahora sobre el  posible rol de Shank 3 en la comunicación de las neuronas” explica Troy Littleton,  profesor del Departamento del Ciencias Cognitivas y Biología del Cerebro en el MIT y autor de este nuevo estudio.

autismo2Los investigadores encontraron que, cuando se mutaba la proteína Shank 3 en el cerebro de las moscas de la fruta, sus neuronas poseían muchas menos terminales sinápticas y  las terminales creadas no terminaban de madurar completamente, lo que dificultaba la formación de redes neuronales. Estas investigaciones podrían explicar los síntomas observados en pacientes con autismo.

“Durante momentos claves del desarrollo social y del lenguaje, nuestro cerebro necesita formar y extender sus redes neuronales para así poder dar sentido a estas experiencias” –explica Littleton-“pero si Shank3 es deficiente, entonces es de esperarse que las células nerviosas no puedan comunicarse bien y ocurran defectos en nuestras interacciones sociales y capacidades cognitivas”.

Este hallazgo abre la posibilidad de tratar el autismo con drogas que promuevan la señalización entre neuronas, en caso de comprobarse que lo observado en el cerebro de las moscas se aplica a los seres humanos.

Las drogas utilizadas hasta el momento permiten reducir algunas de las sintomatologías pero no se conocen aún terapias efectivas para esta enfermedad, que afecta a uno de cada 68 niños,  con un aumento constante de casos declarados desde hace varias décadas.

Acerca de Hernán Biava (29 Artículos)
Doctor en Ciencias Químicas, Docente-Coach y Periodista Científico. Se ha desempeñado como investigador y docente en la Universidad Nacional de Rosario, CONICET y la Universidad Tecnológica de Berlín. Como periodista, ha contribuido a varios blogs en español y en inglés. Ha recibido varios reconocimientos nacionales y internacionales, como el premio Enrique Herrero Ducloux de la Asociación Química Argentina y el premio Georg Forster de la Fundación Alexander von Humboldt, en Alemania. Cuenta en su haber con más de 10 publicaciones científicas en prestigiosas revistas internacionales. Apasionado por el conocimiento, la docencia y la nuevas tecnologías, se ha especializado en e-learning y coaching en ciencias.

2 Comentarios en Descubren la función de un gen responsable del autismo

  1. mabel cantela // 31 mayo, 2016 en 4:52 pm // Responder

    Hola. Necesito que tambien investiguen sobre la NF1 ya que no hay nada nuevo y necesito saber de algo que sirva para terminar con los tumores de esta patologia. mi hijo la tiene. para mi es una gran prepcupacion. gracias

    Le gusta a 1 persona

  2. Natalia Yesquen // 31 mayo, 2016 en 5:46 pm // Responder

    Enfermedad??????

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