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Descubren el gen que podría causar la esquizofrenia

por Pat Sierra @patsierra

De acuerdo con un nuevo estudio, la enfermedad estaría ligada a un único gen, que elimina las sinapsis de modo extremo.

Investigadores de la Universidad de Harvard podrían, finalmente, haber descubierto el proceso biológico que produce la esquizofrenia. Ellos analizaron casi 65 mil personas para descifrar cuales trazos genéticos están más asociados a la enfermedad.

El principal factor que promueve los síntomas de la esquizofrenia, es un fenómeno llamado “poda sináptica”, que como lo describe su nombre, corta las sinápsis (comunicación entre las neuronas) con el objetivo de eliminar células extrañas o poco utilizadas. Es como una limpieza neurológica, y los científicos descubrieron el gen responsable por una disfunción en esa actividad, que hace que la “poda” sea excesiva.

Todo el mundo pasa por un proceso conocido como “poda sináptica” a medida que entra en la adultez, explicó el autor del estudio, Steven McCarroll, director de genética del Centro de Investigación Psiquiátrica Stanley del Instituto Broad y profesor asociado de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston.

Es la forma en que las células cerebrales y las sinapsis (los uniones en que las señales nerviosas pasan de una neurona a otra) se eliminan en la corteza cerebral, para aumentar la eficiencia de la función, señaló.

Pero un gen que contribuye a la poda sináptica podría aumentar el riesgo de una persona de esquizofrenia si ciertas mutaciones hacen que las cosas salgan mal, explicaron McCarroll y sus colaboradores.

“De alguna forma, este proceso biológico empieza a calibrarse mal y elimina demasiadas sinapsis”, dijo McCarroll. “Hay algo de este proceso de maduración que, si sale mal, resulta en unas conexiones cerebrales que ya no pueden realizar algunas de las funciones básicas que antes sí podía hacer”.

La esquizofrenia es una enfermedad que generalmente aparece en el fin de la adolescencia y en el comienzo de la vida adulta, estando relacionada a factores genéticos. Causa inestabilidad emocional, alucinaciones y disfunción cognitiva. Esa disminución de las sinapsis es común, pero en el caso de los esquizofrénicos, ella es extrema, al punto de reducir el volumen de la sustancia gris (materia gris) y de perjudicar las regiones del cerebro ligadas al control emocional. A pesar de que los médicos conocen el mecanismo desde hace mucho tiempo, poco se sabía sus causas.

Entre casi 65 mil personas analizadas, 28.799 eran esquizofrénicos y 35.986 no lo eran. Los científicos comenzaron la investigación enfocándose en la región MHC (complejo mayor de histocompatibilidad) del genoma humano, esencial para el sistema inmunológico, por ser capaz de reconocer moléculas extrañas en buena parte de los vertebrados. Esa región ya había sido ligada a la esquizofrenia en estudios anteriores.

Dentro del MHC, encontraron una fuerte relación entre el desarrollo de la enfermedad y una variación del gen C4. Ese gen, que existe en diferentes formas, codifica dos proteínas: la C4A y la C4B. Las variaciones del C4 que resultan en una expresión mayor de la C4A fueron asociadas al trastorno. Las dos proteínas activadas por el gen C4, activan otra, la C3 que marca algunas células en el cerebro, la médula espinal, para que ellas sean destruidas por el sistema inmunológico. Cuando la C3 se liga a las sinapsis, ellas son eliminadas y entonces ocurre la “poda sináptica”. Solo que cuando es la C4A que activa la C3, las podas son realizadas en exceso.

¿Por qué la C4A causa ese problema? Todavía es una pregunta sin respuesta. Pero ya es un comienzo para la elaboración de nuevas terapias que puedan ayudar a las personas esquizofrénicas.

“Estamos orgullosos y emocionados de éste trabajo, pero no estoy listo para decir que es una victoria, hasta que tengamos algo que pueda ayudar a los pacientes”, dice el investigador Eric S. Lander.

Acerca de Pat Sierra (195 Artículos)
Periodista, guionista conductora de Radio y TV y bloguera. Coeditora de "Se Dice Ciencia". Realizó su carrera en radio, televisión y gráfica. Se destaca su paso por América Noticias, Crónica TV, y los ciclos propios “Para quererte mejor” en cable y “Cóncavo y Convexo” en radio, entre otros. Sus guiones “El conventillo de los sueños” y “Domador de Tormentas” han sido galardonados por Argentores, así como su monólogo “Deprimida en la peluquería” que está incluido en el libro “La cocina de los dramaturgos”. Su blog “Patricia Sierra… ¿sólo sueños o mi propia realidad?” está en la web desde 2007. Periodista Científica egresada del Instituto Leloir promoción 2014

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