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Análisis del genoma completo en 90 minutos

Por el doctor Alberto Luis D’Andrea @gengenial
En el  artículo publicado el 20 de enero de 2015 de este año en Genome Biology, se describe un software ultra-rápido, altamente escalable para analizar una muestra de genoma completo en 90 minutos. La nota se llama “Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discoveryof human genetic variation in clinical and populationscale genomics” .
Llevó alrededor de 13 años y se gastaron 3 mil millones de dólares para secuenciar el primer genoma humano. En la actualidad, incluso los grupos de investigación más pequeños, pueden completar la secuenciación genómica en cuestión de días.
Sin embargo, una vez generados todos los datos,  muchos grupos de investigación chocan contra un muro. Los científicos se quedan con miles de millones de datos para analizar antes de que se pueda extraer cualquier información realmente útil para su uso en la investigación y en el ámbito clínico. 
Para superar los desafíos de analizar esa gran cantidad de datos se presenta en el artículo “un oleoducto computacional” denominado “Churchill”. Mediante el uso de nuevas técnicas computacionales permite el análisis eficiente de una muestra de genoma completo en tan sólo 90 minutos. 
Churchill automatiza completamente el proceso de análisis necesario para tomar datos de la  secuencia en bruto a través de una serie de procesos intensivos computacionalmente complejos y, en última instancia, produce una lista de variantes genéticas listas para la interpretación clínica.
genoma 2
Cada paso en el proceso se ha optimizado para reducir significativamente el tiempo del análisis, sin sacrificar la integridad de los datos, lo que resulta en un método de análisis que es 100% reproducible.
El método tiene una sensibilidad del 99,7 %, precisión en 99,99% y eficacia diagnóstica global de 99,66%; es altamente escalable y permite el análisis poblacional completo de 1000 genomas en una semana utilizando recursos de la nube.
Un interesante aporte al objetivo estratégico de introducir la medicina genómica en múltiples ámbitos de la investigación y de atención médica.
Otro paso hacia la era de la secuenciación masiva de genomas.

 

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